Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down (SD) es una anomalía cromosómica que tiene lugar en 1.3 de cada 1000 nacimientos. Sin embargo, es más común en niños de madres que tienen más de 35 años de edad al dar a luz.

Por alguna razón que se desconoce, un error en el desarrollo de las células hace que se produzcan 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, y este material genético adicional cambia ligeramente el desarrollo metódico del cuerpo y el cerebro. En los Estados Unidos, nacen alrededor de 5000 bebés con síndrome de Down cada año. Se calcula que la población de individuos con SD en ese país asciende a 250 000.

Los bebés con este trastorno tienen más similitudes que diferencias si se los compara con otros niños en su etapa de desarrollo. Y a medida que crecen, existe una gran diversidad entre ellos en cuanto a personalidad, estilos de aprendizaje, inteligencia, aspecto, humor, compasión, simpatía y actitud.

¿Cuáles son las características del síndrome de Down?

Los niños con SD se parecen más a sus familias de lo que se parecen entre ellos. Tienen una gran riqueza de emociones y actitudes, son creativos e imaginativos en el juego y en las travesuras; y crecen hasta llevar vidas independientes, con distintos grados de apoyo y adaptación.

El síndrome de Down no será lo más interesante sobre tu hijo o hija. Recuerda que criar a un niño llena tu vida de gozos y dificultades inimaginables. No podemos predecir hasta dónde llegarán nuestros hijos, ninguno de ellos.

Los niños con SD necesitan los mismos cuidados, la misma atención y la misma integración a la vida comunitaria que el resto de los niños.

Al igual que ocurre con todos los niños, es importante ofrecerle a tu hijo con SD una buena educación en el centro preescolar y en las escuelas de tu comunidad, así como en tu casa, para garantizarle las oportunidades que necesita para desarrollar habilidades académicas sólidas.

En las pruebas típicas de coeficiente intelectual, los niños con síndrome de Down obtienen casi siempre un puntaje entre leve y moderado en la escala de discapacidad intelectual.

Pero estas pruebas no miden muchas de las áreas importantes de la inteligencia, y te sorprenderás con la memoria, la perspicacia, la creatividad y la inteligencia de tu hijo.

Desafortunadamente, el alto índice de trastornos del aprendizaje en estudiantes con síndrome de Down puede ocultar la gran variedad de habilidades y talentos que poseen.

Los niños con SD, al igual que todos los niños, desarrollan autoestima si están rodeados por gente que los quiere, respeta y admira.

Las personas con SD se pueden identificar por numerosos atributos físicos, que pueden o no presentarse en otros individuos. Algunas características incluyen:

• Ojos con forma almendrada, que presentan llamativas manchas de Brushfield en el iris (pequeñas, blancas y con forma de medialuna)
• Un único pliegue en la palma en una o ambas manos
• Rasgos faciales pequeños
• Inteligencia social excepcional
• Un alto índice de defectos cardiacos congénitos (35 a 50%), por lo que se les debería hacer un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida.

Las organizaciones nacionales (como las que mencionamos al final de este artículo) ofrecen listas de aspectos médicos a tener en cuenta en relación a personas con síndrome de Down que tal vez quieras facilitarle al doctor de tu hijo.

¿Hay diferentes grados de esta afección?

No hay grados que vayan a determinar si tu hijo tendrá un retraso más o menos grande. Las características de tu hijo vendrán determinadas por sus genes, y el ambiente social y de estimulación que lo rodee, igual que con el resto de los niños.

Hay tres tipos principales de síndrome de Down:

• Trisomía 21: Lo más probable es que tu bebé tenga Trisomía 21, la presencia de material genético adicional en el par 21 de cromosomas que resulta de una anomalía en la división celular durante el desarrollo del óvulo o el esperma, o durante la fecundación. Alrededor del 95% de la gente con SD tiene Trisomía 21.
• Translocación: Alrededor del 4% tiene Translocación, donde el cromosoma 21 adicional se rompe y se adhiere a otro.
• Mosaicismo: Alrededor del 1% tiene Mosaicismo, en cuyo caso solo algunas células tienen Trisomía 21.

¿Cómo será la vida de un niño con síndrome de Down?

Tu hijo tendrá en la actualidad más oportunidades que un niño nacido con SD incluso cinco años atrás. La gente joven con SD ha demostrado que puede destacarse en áreas impensadas. Pero a fin de lograr esto, necesitan la comprensión y el apoyo de sus comunidades.

A medida que se integran en los programas convencionales, se les siguen abriendo puertas. Ya hemos visto películas y series televisivas protagonizadas por actores talentosos con síndrome de Down, las cuales instruyen al público en general sobre el potencial de todos nuestros niños.

Dos jóvenes con SD escribieron un libro, Count Us In: Growing Up with Down Syndrome) (Tómennos en cuenta: crecer con síndrome de Down), y lograron cautivar al público de todo el país en las sesiones de autógrafos de sus libros y en entrevistas televisivas.

Una novela de misterio con mucha acción llamada Honor Thy Son (Honra a tu hijo), escrita por Lou Shaw, tiene como protagonistas a dos personas con síndrome de Down, que son fielmente presentadas como jóvenes adultos multifacéticos. Y un joven con este trastorno fue el ganador del Premio al Mejor Actor en Cannes, en 1996.

Miles de jóvenes con SD en todo el país siguen tranquilamente con sus vidas, sin fama ni fanfarria, y están transformando sus comunidades con su sola presencia.

Tienen sueños y la determinación de alcanzar sus objetivos. Estudian en clases comunes en las escuelas de sus barrios con los niños que algún día serán sus compañeros de trabajo, vecinos y amigos adultos.

Los adultos tienen trabajos distintos y significativos, mantienen sus propios hogares y realizan aportes importantes a sus comunidades todos los días.

¿Debería hacer algo diferente en miras a prepararme para el nacimiento de mi bebé?

Intenta descansar un poco. Tienes derecho a sentirte como sea que te sientas, al igual que los que te quieren a ti y a tu bebé. El parto es una ardua experiencia; una nueva vida en la familia te trae muchas emociones.

Te mereces felicitaciones y regalos maravillosos. Tómate tiempo para recibir y disfrutar a tu bebé, porque crecerá muy rápido.

¿A dónde puedo recurrir para obtener más información?

Hay dos organizaciones nacionales que podrán enviarte información gratuita y precisa sobre el síndrome de Down para ti y otros miembros de tu familia. Estas instituciones organizan conferencias anuales, envían boletines informativos y ofrecen listas de grupos de padres locales con los que tal vez te interese ponerte en contacto para obtener recursos e información. En los Estados Unidos, puedes llamar a:

• National Down Syndrome Society (Asociación Nacional del Síndrome de Down) al (800) 221-4602
• National Down Syndrome Congress (Congreso Nacional de Síndrome de Down) al (800) 232-6372

Hay otra organización que agrupa a padres de Latinoamérica y España donde podrás encontrar mucha información en español, la Fundación Iberoamericana Down21.

Permíteles a tu familia, amigos y vecinos tomarse algún tiempo para aprender acerca del síndrome de Down; y recuérdales, si fuera necesario, que es solo una pequeña parte de lo que tu hijo es y será.