Gen

Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.

Termin "gen" wprowadził duński botanik Wilhelm Johannsen w 1909 roku, kiedy nie zdawano sobie sprawy z działania DNA. W pierwotnym znaczeniu termin ten odnosił się więc do abstrakcyjnej jednostki dziedziczenia, warunkującej występowanie w organizmie (i przekazywanie potomstwu) jakiejś prostej, elementarnej cechy, np. określonej barwy oczu, barwy kwiatów, odporności albo podatności na jakąś chorobę.

Dziś uważamy, że wszelkie dziedziczne cechy organizmów, od ich budowy i cech fizjologicznych, po zwierzęce instynkty, czy ludzkie talenty i skłonności, są wynikiem występowania w komórkach odpowiednich białek, zakodowanych w genach.

Fragment DNA zawiera informacje pozwalającą komórce na syntezę RNA (różnych mRNA, tRNA, rRNA i in.), a pośrednio kodujący zwykle także jakieś białko (za pośrednictwem mRNA; mRNA określa budowę określonego białka, a tRNA i rRNA to cząsteczki pomocnicze uczestniczące w tworzeniu białek kodowanych w różnych mRNA; poszczególne rodzaje ogromnie zróżnicowanych cząsteczek mRNA zakodowane są w różnych genach).

Typowe geny zawierają informacje o tym:

1. jak zbudować jakieś białko (tzn. w jakiej kolejności połączyć aminokwasy w ciągły łańcuch)
2. w jakich okolicznościach (warunkach) należy to białko tworzyć
3. z jaką intensywnością i przez jaki czas je wytwarzać
4. do jakiego przedziału komórki je przesyłać (np. do mitochondriów czy do wakuoli)
5. u organizmów tkankowych także informację o tym, w których tkankach, w jakiego typu komórkach dany produkt ma powstawać.

Geny organizmów eukariotycznych zawierają część kodującą, zawierającą odpowiedź na powyższe pytania (1) i (4) oraz odcinki regulatorowe, wyznaczające odpowiedź na pozostałe z powyższych pytań. Wśród odcinków regulatorowych szczególnie ważna rola przypada odcinkowi poprzedzającemu część kodującą i zwanemu promotorem. Tuż za częścią kodującą znajduje się odcinek regulatorowy zwany terminatorem, zawierający polecenie przerwania transkrypcji i poddania transkryptu modyfikacjom określającym jego trwałość.

By mówić o kolejności składników genu, trzeba określić, gdzie jest jego początek, a gdzie koniec i która z dwóch nici składająca się na cząsteczkę DNA jest analizowana. Przyjęto, że opisując DNA, omawia się tę nić, która ma sekwencję zbliżoną do sekwencji transkryptu, a nie komplementarną do transkryptu. Inaczej mówiąc analizuje się nić, która podczas transkrypcji nie jest wykorzystywana jako matryca, ale która zawiera sekwencję transkryptu (przy uwzględnieniu wszystkich podstawowych różnic pomiędzy RNA, a DNA). Analizę tej sekwencji zaczyna się od końca 5'. Fragmenty położone bliżej końca 3' uważane są za położone dalej, czy, jak się czasem pisze, "niżej" w obrębie genu.

U organizmów prokariotycznych kilka części kodujących różnych genów może korzystać z tego samego promotora i innych pomocniczych sekwencji (por. operon). Zarówno u organizmów prokariotycznych, jak i eukariotycznych (znacznie częściej jednak u tych ostatnich) część kodująca genu może zawierać fragmenty (sekwencje), których kopii nie ma w dojrzałych, gotowych do działania, cząsteczkach mRNA. Takie wstawki w części kodującej, początkowo przepisywane na mRNA, a później z niego usuwane, nazywamy intronami. Fragmenty części kodującej genu, które pozostają po wycięciu intronów z pierwotnego transkryptu i składają się na dojrzały mRNA, nazywane są eksonami (albo – bardziej po polsku – egzonami). Czasami (choć rzadko) jeden gen jest składnikiem intronu innego genu. U organizmów prokariotycznych, a także (częsciej) u wirusów, zdarza się też, że ten sam odcinek DNA bywa wykorzystywany jako składnik kilku różnych genów, zależnie od sposobu jego odczytywania (tak jak np. zapis "maskarada" może być odczytany jako jedno słowo, albo zbitka słów "maska" + "rada", albo nawet "maska"+"kara"+"rada"). W przypadku DNA może się też zdarzyć (choć rzadko), że jedna informacja (gen) zapisana jest na jednej nici, a inna na drugiej, komplementarnej nici (sekwencje obu genów odczytywane są wtedy w przeciwnych kierunkach, a ich koniec i początek nie pokrywają się). Oznacza to, że komórkowe mechanizmy transkrypcji, obróbki transkryptów i biosyntezy białek wykazywać mogą pewną (bardzo ograniczoną) swobodę w odczytywaniu informacji genetycznej.

Zobacz też

• intron, ekson, mutacja, genetyka, chromosom 21, gen recesywny, gen dominujący
• poziomy transfer genów